علاج متلازمة بارديت بيدل: دليل شامل للعلاج والدعم

دليل الموضوع:

المقدمة

علاج متلازمة بارديت بيدل بالأدوية

كيفية دعم المصاب بـ متلازمة بارديت

العلاج في المنزل

المصدر

المقدمة

على الرغم من عدم وجود علاج متلازمة بارديت بيدل جذريًا حتى الآن، إلا أنه يمكن إدارة أعراضها بشكل فعال من خلال مجموعة متنوعة من الخيارات العلاجية.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن للتخطيط الدقيق للخدمات الداعمة أن يحسن بشكل جودة حياة المصابين بهذا الاضطراب.

متلازمة بارديت بيدل هي حالة وراثية معقدة تتسبب في ظهور العديد من الأعراض، والتي تختلف من شخص لآخر.

وتشمل الأعراض الشائعة مشاكل في البصر، والسمنة المفرطة، وتشوهات في الأصابع، وأمراض الكلى، وصعوبات في الإنجاب، وتأخر في النمو العقلي.

ونظراً لتأثير متلازمة بارديت بيدل على العديد من أجهزة الجسم، فإن رعاية المصابين بها تتطلب فريقًا متعدد التخصصات.

يشمل هذا الفريق طبيب العيون، وطبيب الغدد الصماء، وطبيب الكلى، وغيرهم من المتخصصين. بالإضافة إلى ذلك، يلعب المستشارون الوراثيون، ومتخصصو التعليم الخاص، ومهنيو الصحة النفسية دورًا هامًا في دعم المصابين وتقديم الاستشارات اللازمة لهم، تابع القراءة لمعرفة خيارات علاج متلازمة بارديت بيدل.

علاج متلازمة بارديت بيدل بالأدوية

متلازمة باردت بيدل ( BBS ) هو حالة معقدة تتطلب نهجاً علاجياً شاملاً لإدارة مجموعة واسعة من الأعراض المصاحبة له.

ويعتمد العلاج الدوائي الموصوف على المضاعفات التي يواجهها كل مريض على حدة، وتشمل الأدوية المستخدمة عادة:

1.     أدوية القلب والكلى: نظرًا لأن أمراض القلب والكلى من أخطر مضاعفات BBS ، فإن الأدوية التي تعالج هذه الحالات تعتبر حجر الزاوية في العلاج.

2.     العلاج الهرموني: يساعد في إدارة التطور البلوغي غير الطبيعي الذي يحدث لبعض المصابين.

3.     أدوية ضغط الدم: تستخدم للسيطرة على ارتفاع ضغط الدم المصاحب للمرض.

4.     أدوية السكري: تساعد على إدارة مرض السكري من النوع 2 الذي يصيب بعض المرضى.

5.     أدوية الغدة الدرقية: تستخدم لتنظيم وظائف الغدة الدرقية.

دواء سيتميلانوتيد

في خطوة مهمة نحو تحسين نوعية حياة المصابين بـ BBS ، تم اعتماد دواء جديد في عام 2022 من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ( FDA ).

هذا الدواء، المعروف باسم سيتميلانوتيد (إمسيفري)، مصمم خصيصًا لعلاج السمنة المرتبطة بـ BBS لدى البالغين والأطفال.

يعمل الدواء عن طريق تقليل الشهية وزيادة معدل حرق السعرات الحرارية، مما يساعد على فقدان الوزن الزائد.

أظهرت دراسة سريرية أجريت على مجموعة من الأشخاص المصابين بمرض باردت بيجل ( BBS ) واضطراب وراثي نادر آخر، نتائج واعدة لاستخدام دواء سيتميلانوتيد ( setmelanotide ) في علاج السمنة المصاحبة لهذه الحالات.

إذ لاحظ الباحثون أن حوالي ثلث المشاركين في الدراسة حققوا خسارة في الوزن بنسبة 10% على الأقل بعد عام كامل من العلاج.

وعلاوة على ذلك، بلغ متوسط فقدان الوزن الإجمالي حوالي 2.4% من وزن الجسم الأصلي خلال الأشهر الثلاثة الأولى من العلاج.

لم تقتصر فوائد هذا الدواء على فقدان الوزن فقط، بل أشارت الدراسة أيضاً إلى تحسن ملحوظ في جودة الحياة لدى غالبية المصابين بـ BBS بعد عام من بدء العلاج.

الفيتامينات والمعادن

لا يوجد حالياً أي دواء يمكنه علاج أو منع تطور مشاكل الرؤية المصاحبة لمرض باردت بيجل ( BBS ).

ولكن، يلعب النظام الغذائي الغني بالفيتامينات والمعادن دوراً هاماً في الحفاظ على صحة العين.

وبرغم ذلك، يجب استشارة الطبيب قبل تناول أي نوع من المكملات الغذائية، وذلك لتحديد الجرعة المناسبة وتجنب أي تفاعلات دوائية محتملة.

علاج متلازمة بارديت بيدل بالجراحة

يعد التدخل الجراحي جزءًا هاماً من خطة العلاج لمرضى بارديت بيدل ( BBS ) في العديد من الحالات.

إذ تساعد الجراحة على تصحيح التشوهات الخلقية التي يسببها المرض، والتي تشمل:

1.     تشوهات في الأطراف، مثل: تعدد الأصابع أو وجود أصابع إضافية.

2.     جراحة تصحيحية لتشوهات في الجهاز البولي والتناسلي.

3.     عيوب خلقية في القلب.

4.     مشاكل في الأسنان، مثل: الازدحام الشديد الذي يتطلب عمليات جراحية لتصحيحه.

بالإضافة إلى ذلك، يلجأ الأطباء إلى الجراحة في حالات أكثر تعقيدًا، مثل: الفشل الكلوي المزمن، أو السمنة المفرطة، أو إعتام عدسة العين.

كما يواجه المصابون تحديات جراحية خاصة بسبب التشوهات الهيكلية التي تؤثر على الجهاز التنفسي. تجعل هذه التشوهات من الصعب الحفاظ على مجرى الهواء مفتوحًا أثناء الجراحة، مما يزيد من خطر حدوث مضاعفات.

لذلك، يحتاج الجراحون إلى تقييم حالة المريض بدقة قبل إجراء أي عملية جراحية.

كيفية دعم المصاب بـ متلازمة بارديت

يتطلب التعامل مع متلازمة بيدل الدعم والرعاية، فمع تقدم الحالة تواجه تحديات مختلفة تتعلق بالبصر، والمهارات الحركية، والتعلم، والتواصل.

لذلك، يجب الحصول على دعم فريق متعدد التخصصات، ويتضمن هذا الفريق، ما يلي:

1.     أخصائي العيون: لتقييم حالة البصر ووصف النظارات أو العدسات اللاصقة المناسبة، وتقديم النصائح حول كيفية التعامل مع التغيرات البصرية.

2.     أخصائي العلاج المهني: لتعلم استراتيجيات جديدة للتعامل مع الأنشطة اليومية، مثل: القراءة، والكتابة، والاستخدام الآمن للأدوات.

3.     أخصائي العلاج الطبيعي: لتحسين قوة ومرونة وتنسيق الحركة، مما يساعد على الحفاظ على استقلالية المصاب.

4.     أخصائي التعليم الخاص: لتقديم الدعم التعليمي اللازم في المدرسة، مثل: توفير أدوات مساعدة، وتعديل المناهج الدراسية.

5.     معالجة النطق: لتحسين مهارات التواصل، سواء كانت لفظية أو غير لفظية.

العلاج في المنزل

رغم أن التغييرات في نمط الحياة، مثل: اتباع نظام غذائي صحي، وممارسة الرياضة لا تقضي على أعراض متلازمة بارديت أو تمنعها تمامًا، إلا أنها أدوات قوية في إدارة هذه الأعراض وتأثيراتها على الجسم.

تؤخر هذه التغييرات ظهور مضاعفات جديدة أو تفاقم تلك الموجودة، خاصةً بالنسبة للأشخاص المصابين بالسمنة، الذين يعانون غالبًا مشاكل في الكلى.

عندما لا تعمل الكلى جيدًا، تتراكم الفضلات في الجسم، مما يؤثر على القلب والأوعية الدموية وأعضاء أخرى.

لذلك، يوصي أخصائيو التغذية وأطباء الكلى باتباع نظام غذائي خاص يقلل من الضغط على الكلى والقلب.

يركز هذا النظام الغذائي على تقليل كمية الصوديوم والبروتين، وفي بعض الحالات تتطلب تعديلات أخرى.

بالإضافة إلى ذلك، تساعد التمارين الرياضية المنتظمة، جنبًا إلى جنب مع نظام غذائي صحي، في إدارة الوزن، وتحسين حساسية الأنسولين، وخفض ضغط الدم.

وذلك، يقلل من خطر الإصابة بمرض السكري، وأمراض القلب، والأوعية الدموية وهي من المضاعفات الشائعة لمتلازمة بارث والسمنة.

المصدر

healthline